Тетрада Фалло

Тетрада Фалло у дітей — це складна вроджена вада серця, яка характеризується комбінацією чотирьох анатомічних аномалій, що порушують нормальний кровотік через серце. За статистикою, вроджена тетрада Фалло діагностується у 3-6 випадках на 10 000 живонароджених дітей. 

Інші назви захворювання:

• Хвороба Фалло
• Чотирикомпонентна вада серця
• TOF (від англійського Tetralogy of Fallot)

Код за Міжнародною класифікацією хвороб МКХ-10:

• Q21.3 – Тетрада Фалло (основний код)
• Q21.8 – Інші вроджені аномалії серцевих перегородок (при атипових формах)
• Q22.1 – Вроджений стеноз клапана легеневої артерії (супутній код при виражених стенозах)

Назва “тетрада Фалло” пов’язана з ім’ям французького лікаря Етьєна-Луї Фалло, який у 1888 році описав комбінацію чотирьох серцевих аномалій як єдиний патологічний комплекс. 

Анатомічні особливості при тетраді Фалло

Класична тетрада Фалло включає чотири ключові анатомічні аномалії, які виникають одночасно та змінюють роботу серця:

1. Дефект міжшлуночкової перегородки (ДМШП) — це отвір у стінці, що розділяє правий і лівий шлуночки серця. Через цей отвір кров може проходити з правого шлуночка безпосередньо в лівий, минаючи легені, що призводить до зниження рівня кисню в крові.
2. Звуження вихідного тракту правого шлуночка (стеноз легеневої артерії) — звуження шляху між правим шлуночком та легеневою артерією, що утруднює потік крові до легень для насичення киснем. Звуження може бути:

Підклапанним (у виносному тракті правого шлуночка)

Клапанним (на рівні клапана легеневої артерії)

Надклапанним (у стовбурі легеневої артерії)

1. Декстрапозиція аорти (зміщення аорти вправо) — аорта розташована безпосередньо над дефектом міжшлуночкової перегородки, а не повністю над лівим шлуночком. Таке розташування аорти дозволяє змішаній (недостатньо насиченій киснем) крові потрапляти в загальний кровотік.
2. Гіпертрофія правого шлуночка — потовщення м’язової стінки правого шлуночка внаслідок підвищеного навантаження через звуження вихідного тракту та необхідність виштовхувати кров через звужений отвір.

Ці аномалії призводять до зміни напрямку кровотоку: частина венозної (бідної на кисень) крові з правого шлуночка через дефект міжшлуночкової перегородки потрапляє одразу в аорту, минаючи легені. Це спричиняє зниження рівня кисню в артеріальній крові та призводить до характерної синюшності шкіри та слизових оболонок (ціанозу).

Причини та механізм розвитку тетради Фалло

Точна причина формування тетради Фалло дотепер не встановлена, але більшість досліджень вказують на комплексну взаємодію генетичних та середовищних факторів, які впливають на розвиток серця на ранніх стадіях вагітності (між 3 та 8 тижнями).

Основні причини виникнення тетради Фалло включають:

1. Генетичні фактори, такі як хромосомні аномалії: Синдром Дауна (трисомія 21), Синдром Ді Джорджі (мікроделеція 22q11.2), Синдром Патау (трисомія 13). Мутації окремих генів: гени NKX2.5, GATA4, JAG1.
2. Несприятливі фактори під час вагітності: внутрішньоутробні інфекції (особливо краснуха), вживання алкоголю та наркотичних речовин, приймання деяких лікарських препаратів (ретиноїди, протиепілептичні засоби), неконтрольований цукровий діабет у матері та вплив токсичних речовин або радіації
3. Спадкові фактори: наявність вроджених вад серця у близьких родичів підвищує ризик тетради Фалло у 3-4 рази.

Класифікація тетради Фалло

Залежно від анатомічних особливостей та тяжкості клінічних проявів, виділяють кілька варіантів тетради Фалло:

1. За ступенем вираженості стенозу легеневої артерії:
   • Класична тетрада Фалло — помірний або виражений стеноз легеневої артерії з відповідною вираженістю ціанозу
   • “Рожева” тетрада Фалло — незначний стеноз легеневої артерії, при якому ціаноз може бути мінімальним або відсутнім
   • Тетрада Фалло з атрезією легеневої артерії — крайня форма з повною відсутністю прохідності легеневої артерії
2. За наявністю додаткових аномалій:
   • Пентада Фалло — класична тетрада з додатковим дефектом міжпередсердної перегородки
   • Тетрада Фалло з відсутністю клапана легеневої артерії — характеризується дисплазією або повною відсутністю клапана легеневої артерії
   • Тетрада Фалло з атріовентрикулярним каналом — поєднання тетради Фалло з дефектом атріовентрикулярного каналу
3. За перебігом захворювання:
   • Критична форма — тяжкий ціаноз з народження, що вимагає невідкладного втручання
   • Декомпенсована форма — виражений ціаноз з частими гіпоксичними нападами
   • Компенсована форма — помірний ціаноз без частих гіпоксичних нападів

Згідно з даними дослідження, опублікованого в Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, близько 15% пацієнтів з тетрадою Фалло мають “рожеву” форму, тоді як приблизно 10% мають екстремальну форму з атрезією легеневої артерії.

Симптоми та ознаки тетради Фалло у дітей

Тетрада Фалло симптоми залежать від того, наскільки сильно звужений шлях від серця до легень, та від віку дитини. Прояви хвороби змінюються з дорослішанням малюка.

У новонароджених та немовлят головною ознакою є синюшність шкіри та губ, яка особливо помітна під час плачу або годування, коли серце працює активніше. Дитина швидко задихається при найменшому навантаженні — навіть під час їжі чи плачу. Малюки з тетрадою Фалло не можуть з’їсти повну порцію і часто відмовляються від грудей або пляшечки. Через це вони погано набирають вагу та відстають у фізичному розвитку від своїх ровесників. Небезпечними є гіпоксичні напади — раптові епізоди, коли дитина стає дуже синьою, важко дихає, неспокійна і може навіть знепритомніти через нестачу кисню.

У дітей старшого віку з’являються характерні особливості поведінки та зовнішнього вигляду. Після біганья чи активних ігор такі діти інстинктивно сідають навпочіпки — це допомагає покращити кровообіг та полегшити дихання. З часом у них змінюється форма пальців — вони стають схожими на барабанні палички, а нігті набувають округлої форми. Це відбувається через постійну нестачу кисню в організмі. Діти з тетрадою Фалло зазвичай менші за зростом та вагою порівняно з однолітками, швидше втомлюються при фізичних навантаженнях і не можуть довго грати в активні ігри.

Лікар під час огляду може почути характерний шум у серці та виявити в аналізах крові збільшення кількості червоних кров’яних клітин — так організм намагається компенсувати нестачу кисню.

Можливі ускладнення при тетраді Фалло

Якщо тетраду Фалло не лікувати вчасно, можуть виникнути серйозні проблеми. Небезпечними є гіпоксичні кризи, з часом організм намагається пристосуватися до нестачі кисню — збільшується кількість червоних кров’яних клітин, кров стає густішою. Це може призвести до утворення згустків крові та закупорки судин. Особливо небезпечно, коли страждає мозок — можуть виникати інсульти. У найтяжчих випадках без операції діти можуть не дожити до дорослого віку. 

Діагностика тетради Фалло

Тетрада Фалло діагностика може здійснюватися як пренатально, так і після народження дитини:

Пренатальна діагностика:

1. Ультразвукове дослідження плода — може виявити аномалії серця вже на 18-22 тижні вагітності. Стандартний скринінг включає чотирикамерний зріз серця та оцінку виходів великих судин.
2. Ехокардіографія плода (фетальна ехокардіографія) — спеціалізоване ультразвукове дослідження, що дозволяє детально оцінити структуру серця плода. 

Постнатальна діагностика:

1. Клінічне обстеження — виявлення характерних ознак: ціанозу, задишки, серцевого шуму, деформацій пальців.
2. Пульсоксиметрія — неінвазивний метод оцінки насиченості крові киснем, що є обов’язковим скринінгом для всіх новонароджених. Зниження сатурації кисню менше 95% вимагає додаткового обстеження.
3. Ехокардіографія (ЕХО-КГ) — основний метод діагностики, що дозволяє:
   • Візуалізувати всі компоненти тетради Фалло
   • Оцінити розмір і розташування дефекту міжшлуночкової перегородки
   • Визначити ступінь стенозу вихідного тракту правого шлуночка
   • Оцінити ступінь декстрапозиції аорти
   • Виявити супутні вади серця
4. Електрокардіограма (ЕКГ) — показує:
   • Відхилення електричної осі серця вправо
   • Ознаки гіпертрофії правого шлуночка
   • Можливі порушення ритму серця
5. Рентгенографія органів грудної клітини — виявляє:
   • Характерну форму серця
   • Зменшений легеневий судинний малюнок
   • Збільшення правих відділів серця
6. Комп’ютерна томографія (КТ) серця — дозволяє отримати тривимірне зображення серця і судин з високою роздільною здатністю.
7. Магнітно-резонансна томографія (МРТ) серця — неінвазивний метод для детальної оцінки анатомії серця та функціональних параметрів.
8. Катетеризація серця та ангіографія — інвазивне дослідження, що дозволяє:
   • Оцінити тиск у камерах серця
   • Вивчити анатомію коронарних артерій
   • Визначити колатеральний кровотік
   • При необхідності виконати лікувальні процедури

Методи лікування тетради Фалло

Лікування тетради Фалло може бути тимчасовим (щоб підготувати дитину до операції) та остаточним (операція, яка виправляє ваду назавжди).

Тимчасове лікування допомагає полегшити стан дитини. Лікарі призначають спеціальні ліки, які розширюють судини і допомагають крові краще текти до легень. Інколи дають кисень через маску або носові трубочки. Якщо дитина дуже важко хворіє, можуть зробити невелику операцію — створити додатковий шлях для крові до легень, щоб покращити дихання.

Головне лікування — це операція на серці. Хірурги закривають отвір між шлуночками спеціальною латкою, розширюють звужені місця і виправляють всі неправильності. Найкраще робити таку операцію, коли дитині 3-6 місяців — вона вже достатньо окрепла, але ще не встигли розвинутися тяжкі ускладнення. Іноді операцію роблять у два етапи: спочатку полегшуючу, а потім через рік-два — основну.

Якщо є запитання стосовно даного захворювання: ви можете залишити повідомлення, використовуючи розташовану нижче форму контактів.

Післяопераційний період та реабілітація

Після операції дитина проходить кілька етапів відновлення. Перші дні найважчі — малюк лежить у спеціальному відділенні, де лікарі постійно стежать за його станом. Можуть знадобитися апарати для дихання, крапельниці з ліками та постійний контроль роботи серця. Поступово стан покращується, і дитину переводять у звичайну палату.

Наступні тижні — час поступового одужання. Дитина вчиться знову активно рухатися, грати, їсти. Лікарі роблять контрольні обстеження — УЗД серця, знімки, аналізи крові. Якщо все добре, дитину виписують додому з чіткими інструкціями для батьків.

Дома починається довге відновлення. Перші місяці потрібно часто відвідувати лікаря — кожні 3-6 місяців. Дитині можуть призначити ліки для підтримки роботи серця. Поступово дозволяється більше активності — спочатку спокійні ігри, потім біг і стрибки. Більшість дітей через рік після операції живуть звичайним життям — ходять до садка, граються з друзями, займаються спортом.

Прогноз

Прогноз для дітей з тетрадою Фалло кардинально змінився за останні десятиліття завдяки вдосконаленню хірургічних методик:

1. Короткостроковий прогноз:
   • Виживаність у ранньому післяопераційному періоді — 95-98%
   • Рівень ускладнень після радикальної корекції — 5-10%
2. Довгостроковий прогноз:
   • 20-річна виживаність після успішної корекції — 90%
   • 30-річна виживаність — 85%
3. Фактори, що погіршують прогноз:
   • Наявність генетичних синдромів
   • Гіпоплазія гілок легеневої артерії
   • Аномалії коронарних артерій
   • Пізня діагностика та хірургічне лікування

Рекомендації для батьків

Виховувати дитину з тетрадою Фалло не так складно, як здається. Головне — знати особливості та вчасно реагувати на зміни.

До операції найважливіше навчитися розпізнавати гіпоксичний напад. Дитина раптом стає дуже синьою, важко дихає, може плакати або, навпаки, стати млявою. У такому випадку не панікуйте — заспокойте малюка, посадіть його, підтягнувши коліна до животика, дайте ліки, які призначив лікар, і викликайте швидку. Годуйте дитину частіше, але менше — так серцю легше працювати. Оберігайте від застуди та інфекцій.

Після операції дбайте про чистоту шва, давайте ліки точно за розписом, поступово збільшуйте активність дитини. Не пропускайте візити до лікаря — він має стежити, як загоюється серце.

Запам’ятайте кілька правил: завжди носіть з собою картку з інформацією про хворобу дитини, питайте дозволу лікаря перед спортивними навантаженнями. Головне — не робіть з дитини інваліда. Після успішної операції більшість дітей живуть повноцінним життям, вчаться, дружать, займаються улюбленими справами.

Як лікувати тетраду Фалло: підходи в Інституті Серця

Інститут Серця МОЗ України має багаторічний досвід успішного лікування дітей з тетрадою Фалло. 

Наш підхід до лікування тетради Фалло включає:

1. Мультидисциплінарний підхід — команда спеціалістів, що включає дитячих кардіологів, кардіохірургів, анестезіологів, реаніматологів та реабілітологів, спільно розробляє оптимальну стратегію лікування для кожної дитини.
2. Індивідуалізований підхід — вибір оптимального терміну та методу хірургічного втручання з урахуванням анатомічних особливостей вади, віку та загального стану дитини.
3. Сучасні хірургічні методики — використання передових технік радикальної корекції, що дозволяють мінімізувати ризики та покращити довгострокові результати:
   • Максимальне збереження власного клапанного апарату
   • Мінімально інвазивні доступи за можливості
   • Застосування сучасних матеріалів для пластики дефектів
4. Комплексна реабілітація — розробка індивідуальних програм для повноцінного відновлення після операції.
5. Довгостроковий супровід — регулярне спостереження за пацієнтами з індивідуальними рекомендаціями для кожного етапу розвитку дитини.

Щорічно в Інституті Серця проводиться понад 100 операцій з корекції тетради Фалло у дітей різного віку. Наші показники успішності перевищують 97%, що відповідає рівню провідних світових кардіохірургічних центрів.

Якщо у вашої дитини діагностована тетрада Фалло або підозрюється вроджена вада серця, зверніться до наших спеціалістів для консультації та розробки оптимального плану лікування.

Висновок

Тетрада Фалло є складною вродженою вадою серця, яка без своєчасного лікування може призвести до серйозних ускладнень і скорочення тривалості життя. Проте сучасні методи діагностики дозволяють виявляти цю патологію ще до народження або в ранньому неонатальному періоді, а хірургічні методики забезпечують відмінні результати лікування.

Якщо у вас виникли запитання або вам потрібна консультація спеціаліста, зверніться до Інституту Серця. Наша команда допоможе вашій дитині отримати краще лікування і повернутися до здорового і повноцінного життя.

Список використаних джерел

1. American Heart Association. (2023). Tetralogy of Fallot. Retrieved from https://www.heart.org/en/health-topics/congenital-heart-defects/about-congenital-heart-defects/tetralogy-of-fallot
2. National Library of Medicine – National Institutes of Health. Tetralogy of Fallot: from fetus to adult. Elliot A Shinebourne, Sonya V Babu‐Narayan, Julene S Carvalho https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1861206/ 
3. Michielon, G ∙ Marino, B ∙ Formigari, R ∙ et al. Genetic syndromes and outcome after surgical correction of tetralogy of Fallot https://www.annalsthoracicsurgery.org/article/S0003-4975(05)01744-3/pdf 
4. Boston Children’s Hospital. (2023). Tetralogy of Fallot. https://bchcicu.org/tof/ 
5. Mayo Clinic. (2023). Tetralogy of Fallot. Retrieved from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tetralogy-of-fallot/symptoms-causes/syc-20353477
6. Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery. (2022). Long-term outcomes after surgical repair of tetralogy of Fallot: A 30-year follow-up study. JTCVS, https://www.jtcvs.org/article/S0022-5223(23)00339-2/abstract
7. Cincinnati Children’s Hospital Medical Center. Tetralogy of Fallot | Symptoms, Diagnosis & Treatment  https://www.cincinnatichildrens.org/health/t/tof