Тетрада Фалло

Тетрада Фалло у детей — это сложный врожденный порок сердца, характеризующийся комбинацией четырех анатомических аномалий, нарушающих нормальный кровоток через сердце. По статистике, врожденная тетрада Фалло диагностируется в 3-6 случаях на 10 000 живорожденных детей.

Другие названия заболевания:

• Болезнь Фалло
• Четырехкомпонентный порок сердца
• TOF (от английского Tetralogy of Fallot)

Код по Международной классификации болезней МКБ-10:

• Q21.3 – Тетрада Фалло (основной код)
• Q21.8 – Другие врожденные аномалии сердечных перегородок (при атипичных формах)
• Q22.1 – врожденный стеноз клапана легочной артерии (сопутствующий код при выраженных стенозах)

Название «тетрада Фалло» связано с именем французского врача Этьена-Луи Фалло, который в 1888 году описал комбинацию четырех сердечных аномалий как единый патологический комплекс.

Анатомические особенности при тетраде Фалло

Классическая тетрада Фалло включает четыре ключевых анатомических аномалии, которые возникают одновременно и изменяют работу сердца:

1. Дефект межжелудочковой перегородки (ДМШП) — это отверстие в стенке, разделяющей правый и левый желудочки сердца. Через это отверстие кровь может проходить из правого желудочка непосредственно в левый, минуя легкие, что приводит к снижению уровня кислорода в крови.
2. Сужение выходного тракта правого желудочка (стеноз легочной артерии) — сужение пути между правым желудочком и легочной артерией, что затрудняет поток крови в легкие для насыщения кислородом. Сужение может быть:

Подклапанным (в выносном тракте правого желудочка)

Клапанный (на уровне клапана легочной артерии)

Надклапанным (в стволе легочной артерии)

1. Декстрапозиция аорты (смещение аорты вправо) аорта расположена непосредственно над дефектом межжелудочковой перегородки, а не полностью над левым желудочком. Такое расположение аорты позволяет смешанной (недостаточно насыщенной кислородом) крови попадать в общий кровоток.
2. Гипертрофия правого желудочка — утолщение мышечной стенки правого желудочка вследствие повышенной нагрузки из-за сужения выходного тракта и необходимости выталкивать кровь через суженное отверстие.

Эти аномалии приводят к изменению направления кровотока: часть венозной (бедной кислородом) крови из правого желудочка из-за дефекта межжелудочковой перегородки попадает сразу в аорту, минуя легкие. Это приводит к снижению уровня кислорода в артериальной крови и приводит к характерной синюшности кожи и слизистых оболочек (цианоз).

Причины и механизм развития тетрады Фалло

Точная причина формирования тетради Фалло до сих пор не установлена, но большинство исследований указывают на комплексное взаимодействие генетических и средовых факторов, влияющих на развитие сердца на ранних стадиях беременности (между 3 и 8 неделями).

Основные причины возникновения тетради Фалло включают:

1. Генетические факторы, такие как хромосомные аномалии: Синдром Дауна (трисомия 21), Синдром Ди Джорджи (микроделеция 22q11.2), Синдром Патау (трисомия 13). Мутации отдельных генов: гены NKX2.5, GATA4, JAG1.
2. Неблагоприятные факторы во время беременности: внутриутробные инфекции (особенно краснуха), употребление алкоголя и наркотических веществ, прием некоторых лекарственных препаратов (ретиноиды, противоэпилептические средства), неконтролируемый сахарный диабет у матери и влияние токсических веществ или радиации
3. Наследственные факторы: наличие врожденных пороков сердца у близких родственников повышает риск тетрады Фалло в 3-4 раза.

Классификация тетрада Фалло

В зависимости от анатомических особенностей и тяжести клинических проявлений выделяют несколько вариантов тетради Фалло:

1. По степени выраженности стеноза легочной артерии:
   • Классический тетрад Фалло — умеренный или выраженный стеноз легочной артерии с соответствующей выраженностью цианоза
   • «Розовая» тетрада Фалло — незначительный стеноз легочной артерии, при котором цианоз может быть минимальным или отсутствовать
   • Тетрада Фалло с атрезией легочной артерии — крайняя форма с отсутствием проходимости легочной артерии
2. По наличию дополнительных аномалий:
   • Пентад Фалло — классический тетрад с дополнительным дефектом межпредсердной перегородки
   • Тетрада Фалло с отсутствием клапана легочной артерии характеризуется дисплазией или полным отсутствием клапана легочной артерии.
   • Тетрада Фалло с атриовентрикулярным каналом — сочетание тетрады Фалло с дефектом атриовентрикулярного канала
3. За течением заболевания:
   • Критическая форма — тяжелый цианоз с рождения, требующий немедленного вмешательства
   • Декомпенсована форма — выраженный цианоз с частыми гипоксическими приступами
   • Компенсована форма — умеренный цианоз без частых гипоксических приступов

Согласно данным исследования, опубликованного в Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, около 15% пациентов с тетрадой Фалло имеют «розовую» форму, тогда как примерно 10% имеют экстремальную форму с атрезией легочной артерии.

Симптомы и признаки тетрады Фалло у детей

Симптомы тетрада Фалло зависят от того, насколько сильно сужен путь от сердца к легким и от возраста ребенка. Проявления болезни изменяются с взрослением малыша.

У новорожденных и младенцев главным признаком является синюшность кожи и губ, особенно заметная во время плача или кормления, когда сердце работает активнее. Ребенок быстро задыхается при малейшей нагрузке — даже во время еды или плача. Малыши с тетрадой Фалло не могут съесть полную порцию и часто отказываются от груди или бутылочки. Поэтому они плохо набирают вес и отстают в физическом развитии от своих ровесников. Опасны гипоксические приступы — внезапные эпизоды, когда ребенок становится очень синим, тяжело дышит, беспокойный и может даже потерять сознание из-за недостатка кислорода.

У детей постарше появляются характерные особенности поведения и внешнего вида. После бега или активных игр такие дети инстинктивно садятся на корточки – это помогает улучшить кровообращение и облегчить дыхание. Со временем у них меняется форма пальцев – они становятся похожими на барабанные палочки, а ногти приобретают округлую форму. Это происходит из-за постоянной нехватки кислорода в организме. Дети с тетрадой Фалло обычно меньше по росту и весу по сравнению со сверстниками, скорее устают при физических нагрузках и не могут долго играть в активные игры.

Врач во время осмотра может услышать характерный шум в сердце и выявить в анализах крови увеличение количества красных кровяных клеток — так организм пытается компенсировать недостаток кислорода.

Возможные осложнения при тетраде Фалло

Если тетрад Фалло не лечить вовремя, могут возникнуть серьезные проблемы. Опасны гипоксические кризисы, организм пытается приспособиться к недостатку кислорода — увеличивается количество красных кровяных клеток, кровь становится гуще. Это может привести к образованию сгустков крови и закупорке сосудов. Особенно опасно, когда страдает мозг – могут возникать инсульты. В тяжелых случаях без операции дети могут не дожить до взрослого возраста.

Если есть вопросы по данному заболеванию: вы можете оставить сообщение, используя расположенную ниже форму контактов.

Диагностика тетрада Фалло

Тетрада Фалло диагностика может осуществляться как пренатально, так и после рождения ребенка:

Пренатальная диагностика:

1. Ультразвуковое исследование плода может выявить аномалии сердца уже на 18-22 неделе беременности. Стандартный скрининг включает в себя четырехкамерный срез сердца и оценку выходов крупных сосудов.
2. Эхокардиография плода (фетальная эхокардиография) — специализированное ультразвуковое исследование, позволяющее подробно оценить структуру сердца плода.

Постнатальная диагностика:

1. Клиническое обследование — Выявление характерных признаков: цианоза, одышки, сердечного шума, деформаций пальцев.
2. Пульсоксиметрия — неинвазивный метод оценки насыщенности крови кислородом, являющийся обязательным скринингом для всех новорожденных. Снижение сатурации кислорода менее 95% требует дополнительного обследования.
3. Эхокардиография (ЭХО-КГ) — основной метод диагностики, позволяющий:
   • Визуализировать все компоненты тетрады Фалло
   • Оценить размер и расположение дефекта межжелудочковой перегородки
   • Определить степень стеноза выходного тракта правого желудочка
   • Оценить степень декстрапозиции аорты
   • Выявить сопутствующие пороки сердца
4. Электрокардиограмма (ЭКГ) — показывает:
   • Отклонение электрической оси сердца вправо
   • Признаки гипертрофии правого желудочка
   • Возможные нарушения ритма сердца
5. Рентгенография органов грудной клетки — обнаруживает:
   • Характерную форму сердца
   • Уменьшенный легочный сосудистый рисунок
   • Увеличение правых отделов сердца
6. Компьютерная томография (КТ) сердца — позволяет получить трехмерное изображение сердца и сосудов с высоким разрешением.
7. Магнитно-резонансная томография (МРТ) сердца — неинвазивный метод для подробной оценки анатомии сердца и функциональных параметров.
8. Катетеризация сердца и ангиография — инвазивное исследование, позволяющее:
   • Оценить давление в камерах сердца
   • Изучить анатомию коронарных артерий
   • Определить коллатеральный кровоток
   • При необходимости выполнить лечебные процедуры

Методы лечения тетрады Фалло

Лечение тетрады Фалло может быть временным (чтобы подготовить ребенка к операции) и окончательным (операция, исправляющая порок навсегда).

Временное лечение помогает облегчить состояние ребенка. Врачи назначают специальное лекарство, которое расширяет сосуды и помогает крови лучше течь к легким. Иногда дают кислород через маску или носовые трубочки. Если ребенок очень тяжело болеет, могут сделать небольшую операцию – создать дополнительный путь для крови к легким, чтобы улучшить дыхание.

Главное лечение – это операция на сердце. Хирурги закрывают отверстие между желудочками специальной заплаткой, расширяют суженные места и исправляют все неправильности. Лучше всего делать такую ​​операцию, когда ребенку 3-6 месяцев он уже достаточно окреп, но еще не успели развиться тяжелые осложнения. Иногда операцию делают в два этапа: сначала облегчающую, а затем через год-два – основную.

Послеоперационный период и реабилитация

После операции ребенок проходит несколько этапов восстановления. Первые дни тяжелые — малыш лежит в специальном отделении, где врачи постоянно следят за его состоянием. Могут потребоваться аппараты для дыхания, капельницы с лекарствами и постоянный контроль работы сердца. Постепенно состояние улучшается и ребенка переводят в обычную палату.

Следующие недели – время постепенного выздоровления. Ребенок учится снова активно двигаться, играть, есть. Врачи проводят контрольные обследования — УЗИ сердца, снимки, анализы крови. Если все хорошо, ребенка выписывают домой с четкими инструкциями для родителей.

Дома начинается долгое восстановление. Первые месяцы нужно часто посещать врача – каждые 3-6 месяцев. Ребенку может назначить лекарство для поддержки работы сердца. Постепенно разрешается больше активности – сначала спокойные игры, затем бег и прыжки. Большинство детей через год после операции живут обычной жизнью – ходят в сад, играют с друзьями, занимаются спортом.

Прогноз

Прогноз для детей с тетрадой Фалло кардинально изменился за последние десятилетия благодаря усовершенствованию хирургических методик:

1. Краткосрочный прогноз:
   • Выживаемость в раннем послеоперационном периоде — 95-98%.
   • Уровень осложнений после радикальной коррекции – 5-10%.
2. Долгосрочный прогноз:
   • 20-летняя выживаемость после успешной коррекции — 90%
   • 30-летняя выживаемость — 85%
3. Факторы, ухудшающие прогноз:
   • Наличие генетических синдромов
   • Гипоплазия ветвей легочной артерии
   • Аномалии коронарных артерий
   • Поздняя диагностика и хирургическое лечение

Рекомендации для родителей

Воспитывать ребенка с тетрадой Фалло не так сложно, как кажется. Главное — знать особенности и реагировать на изменения.

До операции важнее всего научиться распознавать гипоксический приступ. Ребенок вдруг становится очень синим, тяжело дышит, может плакать или, наоборот, стать вялым. В таком случае не паникуйте – успокойте малыша, посадите его, подтянув колени к животику, дайте лекарство, которое назначил врач, и вызывайте скорую. Кормите ребенка чаще, но меньше – так сердцу легче работать. Оберегайте от простуды и инфекции.

После операции заботьтесь о чистоте шва, давайте лекарства точно по росписи, постепенно увеличивайте активность ребенка. Не пропускайте визиты к врачу – он должен следить, как заживает сердце.

Запомните несколько правил: всегда носите с собой карточку с информацией о болезни ребенка, спрашивайте разрешения врача перед спортивными нагрузками. Главное – не делайте из ребенка инвалида. После успешной операции большинство детей живут полноценной жизнью, учатся, дружат, занимаются любимыми делами.

Как лечат тетраду Фалло: подходы в Институте Сердца

Институт Сердца Минздрава Украины имеет многолетний опыт успешного лечения детей с тетрадой Фалло.

Наш подход к лечению тетрады Фалло включает:

1. Мультидисциплинарный подход — команда специалистов, включающая детских кардиологов, кардиохирургов, анестезиологов, реаниматологов и реабилитологов совместно разрабатывает оптимальную стратегию лечения для каждого ребенка.
2. Индивидуализированный подход выбор оптимального срока и метода хирургического вмешательства с учетом анатомических особенностей порока, возраста и общего состояния ребенка.
3. Современные хирургические методики использование передовых техник радикальной коррекции, позволяющих минимизировать риски и улучшить долгосрочные результаты:
   • Максимальная сохранность собственного клапанного аппарата
   • Минимально инвазивные доступы по возможности
   • Применение современных материалов для пластики дефектов
4. Комплексная реабилитация — разработка индивидуальных программ для полноценного обновления после операции.
5. Долгосрочное сопровождение регулярное наблюдение за пациентами с индивидуальными рекомендациями для каждого этапа развития ребенка.

Ежегодно в Институте Сердца проводится более 100 операций по коррекции тетрады Фалло у детей всех возрастов. Наши показатели успешности превышают 97%, что соответствует уровню ведущих мировых кардиохирургических центров.

Если у вашего ребенка диагностирована тетрада Фалло или подозревается врожденный порок сердца, обратитесь к нашим специалистам для консультации и разработки оптимального плана лечения.

Вывод

Тетрада Фалло является сложным врожденным пороком сердца, который без своевременного лечения может привести к серьезным осложнениям и сокращению продолжительности жизни. Однако современные методы диагностики позволяют выявлять эту патологию еще до рождения или в раннем неонатальном периоде, а хирургические методики обеспечивают отличные результаты лечения.

Если у вас возникли вопросы или необходима консультация специалиста, обратитесь в Институт Сердца. Наша команда поможет вашему ребенку получить лучшее лечение и вернуться к здоровой и полноценной жизни.

Список использованных источников

1. American Heart Association. (2023). Tetralogy of Fallot. Retrieved from https://www.heart.org/en/health-topics/congenital-heart-defects/about-congenital-heart-defects/tetralogy-of-fallot
2. National Library of Medicine — National Institutes of Health. Tetralogy of Fallot: from fetus to adult. Elliot A Shinebourne, Sonya V Babu‐Narayan, Julene S Carvalho https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1861206/
3. Michielon, G ∙ Marino, B ∙ Formigari, R ∙ et al. Genetic syndromes and outcome after surgical correction of tetralogy of Fallot https://www.annalsthoracicsurgery.org/article/S0003-4975(05)01744-3/pdf
4. Boston Children’s Hospital. (2023). Tetralogy of Fallot. https://bchcicu.org/tof/
5. Mayo Clinic. (2023). Tetralogy of Fallot. Retrieved from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tetralogy-of-fallot/symptoms-causes/syc-20353477
6. Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery. (2022). Long-term outcomes after surgical repair of tetralogy of Fallot: A 30-year follow-up study. JTCVS, https://www.jtcvs.org/article/S0022-5223(23)00339-2/abstract
7. Cincinnati Children’s Hospital Medical Center. Tetralogy of Fallot | Symptoms, Diagnosis & Treatment  https://www.cincinnatichildrens.org/health/t/tof